Delecção:
· Falta uma porção de um cromossoma.
· Pode ocorrer nas zonas terminais ou intersticiais da molécula de DNA.
· Causa: cruzamento de cromossomas e quebra nos pontos de cruzamento, a que se segue uma reconstituição em que um segmento é eliminado.
· Consequências:
As delecções variam muito em tamanho, mas as maiores têm efeitos mais nefastos pois removem mais genes.
Duplicação:
· Existência de duas cópias de uma dada região cromossómica, frequentemente associada à delecção no correspondente cromossoma homólogo.
· Os efeitos variam em função da extensão e do tipo de informação repetida.
Translocação:
· Transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos.
· Pode ser:
· Translocação simples – transferência de um segmento de um cromossoma para outro não homólogo.
· Translocação recíproca – troca de partes entre dois cromossomas.
· Translocação robertsoniana – os braços longos de dois cromossomas acrocêntricos ligam-se formando um único cromossoma e os braços curtos são perdidos. Causada pelo cruzamento e quebra de cromossomas não homólogos ou pela perda dos telómeros.
· Na translocação simples e na translocação recíproca, se não houver quebra de genes, o fenótipo não é afectado.
· A translocação robertsoniana dá origem à formação de cromossomas anormais que são transmitidos à geração seguinte nos gâmetas. Cerca de 4% dos síndromes de Down estão associados a uma translocação robertsoniana entre o cromossoma 14 e o 21.
Inversão:
· Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma.
· A inversão pode ser:
· paracêntrica – não inclui o centrómero;
· pericêntrica – inclui o centrómero.
· Causa: quebra de um cromossoma, seguida da sua reconstituição na orientação incorrecta.
· As consequências de uma inversão dependem dos genes envolvidos
· No caso de a inversão incluir parte de um segmento de DNA que codifica para uma proteína, esta será muito diferente e não funcional, na maioria das situações;
· Certas inversões não têm efeitos sobre o fenótipo, mas causam problemas reprodutivos. O emparelhamento, na meiose, de um cromossoma com uma inversão com um cromossoma normal implica que um dos cromossomas tenha de se dobrar. O crossing-over nessa região pode originar duplicações ou delecções nos cromossomas recombinantes.
Ideias retiradas de: http://www.mundovestibular.com.br/articles/455/1/MUTACOES-GENETICAS/Paacutegina1.html