Euploidia:
· A euploidia envolve a alteração completa do genoma.
· A euploidia pode ser:
Haploidia – perda de metade do material genético, em que o indivíduo passa a possuir n cromossomas. Os indivíduos resultantes são, no geral, estéreis, devido a irregularidades na meiose, decorrentes da dificuldade de emparelhamento cromossómico.
Poliploidia – ganho de material genético, em que o indivíduo passa a possuir x.2n cromossomas.
Causas:
· fecundação de um oócito por dois espermatozóides;
· fecundação de um gâmeta diplóide;
· citocinese anormal na meiose ou mitose.
Consequências:
· Nas plantas, a poliploidia é comum. As plantas poliplóides podem autopopolinizar-se ou cruzar-se com outras semelhantes.
· Nos humanos, os embriões popiplóides não se desenvolvem e são abortados espontaneamente. Algumas células somáticas humanas podem ser poliplóides (mosaicismo).
· Existem cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal.
· Geralmente envolve apenas um único par de cromossomas e pode ser autossómica ou heterossómica.
· Pode ser:
Nulissomia – faltam os dois cromossomas de um par de homólogos (2n-2). Se afectando o par sexual no homem, a nulissomia é letal.
Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1).
Polissomia – um ou mais cromossomas extra.
· Causas:
não-disjunção dos homólogos ou dos cromatídeos na anafase da meiose I ou II. Um gâmeta recebe dois cromossomas do mesmo par e outro não recebe nenhum.
· Consequências:
As aneuploidias mais comuns em seres humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras alterações numérica dos heterossomas. Aneuploidias de outros cromossomas não permitem o desenvolvimento até ao nascimento, resultando em abortos espontâneos.
As aneuploidias dos cromossomas sexuais são melhor toleradas do que as dos autossomas.
Ideias retiradas de: http://www.mundovestibular.com.br/articles/455/1/MUTACOES-GENETICAS/Paacutegina1.html