O genoma de um indivíduo pode sofrer alterações designadas por mutações. As mutações podem ocorrer durante o processo de duplicação do DNA com vista à divisão celular, quer se trate de mitose ou meiose. Assim, as mutações irãi afectar as células somáticas ou os gâmetas, respectivamente.
As mutações somáticas são responsáveis por alguns tipo de cancro, enquanto que, as mutações que ocorrem a nível gamético, podem através do gâmeta infectado passar a mutação à geração seguinte.
Quando as mutações envolvem apenas um gene tomam a designação de mutações génicas. Porém, as alterações podem ser mais extensas, envolvendo a estrutura ou mesmo o número de cromossomas, nesse caso, designam-se de mutações cromossómicas.
Estas mutações cromossómicas podem dividir-se em: mutações cromossómicas estruturais e mutações cromossómicas numéricas.
( Matias, Osório em Biologia 12 )
As mutações são espontâneas e podem ser silenciosas, ou seja, não alterar a proteína ou sua ação. Podem ainda ser letais, quando provocam a morte, ou ainda acarretar doenças ou anomalias. As mutações também promovem a evolução já que determinam aumento na variabilidade genética.
Mutações mutagénicas podem ser:
Físicas: radiações ionizantes (raios X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
Químicas: colchicina, gás mostarda, sais de metais radioativos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.